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济南发现一例世界首报异常染色体核型

时间:2018-07-11 16:49来源:网络整理 作者:采集侠 点击:
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  □记者 魏然 通讯员 唐群 报道

  本报济南 8月23日讯 记者今天从济南市中心医院获悉,该院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型,被遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室确认为世界首报核型。目前,该异常染色体核型已被录入世界遗传性疾病异常核型库。

  据了解,该例“世界首报核型”的发现者为该院医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师,今年只有30岁。她说,只不过自己比较幸运,碰巧去鉴定了一下。

  小韩告诉记者,该例异常染色体核型患者是一名27岁已婚男性,因妻子习惯性流产,到医院进行染色体检查,其染色体核型为46,XYt(6;8)(q15; q21.1),由于基因没有丢失,因此染色体平衡,患者表观及智力均与正常人一样。在医学上,这类患者被称为染色体平衡易位携带者,属于人类异常染色体核型。

  济南市中心医院医学实验诊断中心主任汪运山教授介绍,发现该核型后,科室人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献,均未发现与这名患者相同的染色体核型。后将核型图谱送到中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室,经夏家辉院士、 戴和平教授鉴定,该核型“ 在已有国内外现有资料中均未见报道”,为世界首报核型,并已颁发证书。

  “这一世界首报核型的发现和确认,填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。与现代分子生物学检验检测新技术结合后,对开展孕前检查及产前诊断、减少畸型和低能婴儿的出生,提高人口质量具有重要意义。”汪运山说。

(责任编辑:www.xiaoshani.com)
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